Contexte historique
Ivar Asbjørn Følling fut un médecin norvégien ; il fut, également, un biochimiste. Parmi les patients qu’il était amené à suivre, plusieurs enfants présentaient un retard mental. A l’époque, deux causes de retard mentaux étaient connus : l’hypothyoïdie, aussi appelée « crétininisme » et la trisomie 21 ou « mongolisme ». Toutefois, les patients du Dr. Asbjørn Følling n’avaient pas les mêmes caractéristiques physiques que les patients souffrant d’hypothyoïdie ou de trisomie 21. Ces patients ne présentaient pas de franches caractéristiques communes : le retard mental était surtout le symptôme qui les reliaient. Afin d’identifier une cause à cette forme de retard mentale distincte, il s’est intéressé à un frère et à sa soeur, tous les deux atteints du même retard mental. En émettant l’hypothèse qu’ils partageaient la même cause de déficience intellectuelle, il se servit de sa casquette de biochimiste pour analyser leurs urines. Après, probablement, plusieurs essais, il remarqua que l’utilisation de chlorure ferrique coloraient les urines de ces deux enfants en vert. Il put identifier le composé : l’acide phénylpurivique, issu de la dégradation de l’acide aminé : la phénylalanine (apportée par l’alimentation). Le Dr. Asbjørn Følling demanda à ses confrères les échantillons urinaires de patients atteints de retard mental et pu, dès lors, identifier 8 autres patients excrétant de fortes quantités d’acide phénylpurivique dans leurs urines. Il venait d’identifier, en 1934, une nouvelle maladie : la phénylcétonurie.
En 1958, Horst Bickel montra que les enfants atteints de phénylcétonurie présentaient une amélioration clinique, modeste, de leurs symptômes grâce à un régime pauvre en phénylalanine. A ce stade, la phénylcétonurie était identifiée comme une maladie dont l’excès de phénylalanine, mesurable dans le sang, était responsable de retard mental, définitif, une fois que la maladie était installée (c’est-à-dire, quelques mois après la naissance). Un médecin américain, Robert Guthrie, affecté par la naissance d’un fils atteint de retard mental, se plongea dans la mise au point d’une méthode diagnostique pour le dépistage, en période néonatale, de la phénylcétonurie. Après plusieurs essais, il réussit à élaborer un test qui permettrait de diagnostiquer, en période néonatale, les patients atteints de phénylcétonurie, grâce à une goutte de sang, prélevée sur leur talon, déposée sur papier buvard : le test de Guthrie.
Aujourd’hui, tous les nouveaux-nés se voient prélevés un peu de sang, à partir de leur talon, à leur 3ème jour de vie. Ces gouttes de sang se voient déposer sur un papier buvard. Les renseignements du nouveau-né et de ses parents sont enregistrés sur le papier buvard.
Recto & verso du papier buvard servant au dépistage néonatal (test de Guthrie), en France. D’après depistage-neonatal.fr.
La suite, à venir dans l’article : Dépistage néonatal : qu’est-ce qu’une maladie génétique ?
Je suis le Dr. Maji, Pédiatre à Paris. Cet article apporte une information médicale et ne se saurait se substituer à une consultation.
